Ataksia – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Ataksia adalah sebuah kondisi neurologis yang menyebabkan seseorang mengalami masalah yang terkait dengan koordinasi fisik, seperti berjalan, berbicara, penglihatan dan menelan. Ataksia sering disebabkan oleh kerusakan pada bagian otak yang disebut cerebellum atau kerusakan di tempat lain yang terkait dengan sistem saraf tubuh.

Gejala yang terjadi pada penderita ataksia tergantung pada tipe ataksia itu sendiri, kelainan gen  umumnya menyebabkan ataksia dimulai sejak anak-anak hingga dewasa. Ataksia Friedreich juga merupakan penyakit degeneratif yang progresif dan bisa menyebabkan kematian pada penderitanya. Lebih dari 95% penderita penyakit ini harus menggunakan kursi roda pada usia 45 tahun. Kematian yang diakibatkan oleh ataksia Friedreich berkisar di usia 35-50 tahun.

Jenis Ataksia

Berikut ini beberapa jenis ataksia yang harus Anda ketahui, diantaranya:

• Ataksia akuisita/Acquired: Gejala muncul setelah cedera, trauma atau kondisi lain yang mempengaruhi otak atau sistem saraf, seperti pada pasien yang mengalami stroke
• Ataksia herediter: Bentuk ataksia yang diwariskan dan masalah dengan gen menyebabkan gejala timbul selama bertahun-tahun
• Idiopatic late onset ataksia cerebellar (ILOA): kerusakan progresif pada otak kecil dari waktu ke waktu menyebabkan ataksia, meskipun alasan tidak sepenuhnya dipahami

Gejala Ataksia

Gejala ataksia biasanya pertama kali terlihat pada masalah keseimbangan dan koordinasi tungkai. Orang dengan ataksia dapat mengimbangi kondisi dan kurangnya keseimbangan dengan cara memberi cara jarak cukup jauh di setiap langkah. Gejala selanjutnya yang bisa muncul adalah berbicara cadel (disartria) dan kesulitan menelan (disfagia). Selain itu, mata orang dengan ataksia bisa bergerak tak menentu dari sisi ke sisi atau naik dan turun (oscillopsia).

Gejala lain yang juga harus Anda kenali adalah:

• Tangan gemetar
• Kehilangan sensasi dan kekuatan pada tungkai
• Masalah kandung kemih dan usus
• Kehilangan memori
• Kecemasan dan depresi

Perkembangan penyakit bervariasi pada tiap orang, tapi setelah bertahun-tahun sejak gejala pertama, pasien mungkin perlu menggunakan kursi roda. Kebanyakan pasien meninggal pada usia dini jika memiliki penyakit jantung kronis (penyebab kematian penyakit ini yang paling umum).

Pada penderita atkasia Friedreich stadium lanjut, kaki dan telapak kaki akan terasa lemah sehingga menyebabkan sulit untuk berjalan. Pelemahan pada kaki akan berlanjut menjadi kelumpuhan dan penderita harus menggunakan kursi roda atau hanya berbaring di tempat tidur. Pelemahan anggota gerak juga akan terjadi pada tangan, meskipun pelemahan pada tangan seringkali muncul setelah terjadinya kelumpuhan pada kaki.

Penyebab Ataksia

Ataksia Friedreich merupakan penyakit yang bisa diwariskan dan dibawa oleh sel autosom, yang artinya penderita harus mendapatkan kedua gen mutasi dari ayah dan ibunya. Saraf jaringan di sumsum tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot di lengan dan kaki yang menyebabkan degenerasi motorik.

Ataksia Friedreich disebabkan oleh mutasi genetik yang biasa disebut X25 (juga disebut frataxin), sebuah protein yang diperlukan dalam sistem saraf, jantung, dan pankreas. Protein akan mengalami penurunan pada orang yang menderita ataksia Friedreich.

Selain mewarisi masalah genetik atau cedera, penyebab lain dari ataksia Friedreich, meliputi:

• Infeksi bakteri termasuk meningitis atau ensefalitis
• Infeksi virus seperti cacar atau campak yang menyebar ke otak
• Stroke, perdarahan di otak, transient ischemic attack (TIA)
• Cerebral palsy
• Multiple sclerosis (MS)
• Penyalahgunaan alkohol
• Kelenjar tiroid yang kurang aktif
• Kanker
• Paparan racun atau pestisida
• Beberapa obat, termasuk benzodiazepin untuk kecemasan atau gangguan tidur
• Kondisi autoimun, termasuk lupus
• Epilepsi

Diagnosis Ataksia

Metode pemeriksaan yang dapat digunakan untuk memastikan adanya ataksia Friedreich antara lain adalah:

• Pemeriksaan konduksi saraf. Tes ini berfungsi untuk mengukur kecepatan rangsang saraf melalui pembuluh saraf. Tes ini dapat memberikan informasi jika terdapat kerusakan jaringan saraf. Selama tes, kulit di bagian tertentu akan ditempeli sepasang elektroda. Salah satu elektroda berfungsi sebagai pemberi rangsangan, sedangkan elektroda lainnya berfungsi sebagai penangkap rangsangan saraf.
• Tes ini bertujuan untuk mendapatkan gambaran kondisi jantung dengan menggunakan gelombang suara. Hasil analisis ekokardiografi pada penderita ataksia Friedreich dapat menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel, hipertrofi septal, dan kardiomiopati hipertrofik.
• Pemindaian MRI pada penderita ataksia Friedreich difokuskan pada otak dan tulang belakang. Pada penderita ataksia Friedreich, dapat ditemukan adanya atrofi, terutama pada saraf tulang belakang bagian leher.
• Elektrokardiografi (EKG). Pemeriksaan ini berfungsi untuk menganalisa kondisi rangsangan saraf pada jantung. Hasil EKG pada penderita ataksia Friedreich, biasanya menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel dan inversi gelombang T.

Pengobatan Ataksia

Hingga kini belum ada obat atau terapi yang efektif untuk ataksia Friedriech. Tetapi, banyak gejala dan komplikasi yang dapat ditangani untuk membantu pasien mempertahankan kondisi optimal tubuh selama mungkin.

Berbagai pengobatan pendukung yang dapat diberikan kepada penderita ataksia Friedreich untuk membantu mengendalikan gejala-gejala yang muncul antara lain adalah:

• Fisioterapis atau terapis okupasi
• Terapis wicara dan bahasa
• Insulin untuk membantu mengatasi diabetes terkait ataksia Friedreich.
• Konseling dan obat antidepresan untuk mengatasi depresi akibat ataksia Friedreich
• Fisioterapi

Pemeriksaan genetik pada anak dengan keluarga yang memiliki risiko dan riwayat ataksia Friedreich dapat dilakukan mulai dari sebelum lahir. Selain itu, pemeriksaan genetik pada calon pasangan suami istri, terutama dengan riwayat ataksia Friedrich dalam keluarga, juga dapat dilakukan. Tujuannya adalah untuk memprediksi kemungkinan munculnya ataksia Friedreich pada keturunan berikutnya dari pasangan tersebut.

Share this post