Hemofilia B – Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Hemofilia B adalah kelainan perdarahan genetik langka yang memengaruhi individu yang memiliki tingkat protein darah yang rendah disebut faktor IX. Faktor IX adalah faktor pembekuan.

Faktor pembekuan adalah protein khusus yang diperlukan untuk pembekuan darah  untuk menghentikan pendarahan. Individu dengan hemofilia B akan mudah berdarah. Hal ini dikarenakan kehilangan protein yang terlibat dalam pembekuan darah dan tidak dapat secara efektif menghentikan aliran darah di daerah yang luka. Hal ini kadang-kadang disebut sebagai pendarahan berkepanjangan.

Hemofilia B diklasifikasikan sebagai ringan, sedang atau berat. Pada kasus ringan, gejala perdarahan dapat terjadi hanya setelah operasi, cedera besar atau prosedur pencabutan gigi. Dalam beberapa kasus sedang dan yang paling parah, gejala perdarahan dapat terjadi setelah cedera kecil atau tiba-tiba perdarahan spontan tanpa dipicu apapun.

Penyebab Hemofilia B

Hemofilia B disebabkan oleh gangguan atau perubahan gen faktor IX. Gen faktor IX terletak di salah satu dari dua kromosom seks yaitu di kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y dan dengan demikian satu salinan yang berubah dari gen faktor IX pada laki-laki cukup untuk menyebabkan dirinya terkena hemofilia.

Perempuan memiliki dua kromosom X dan harus memiliki dua salinan perubahan faktor gen IX untuk memiliki hemofilia. Hemofilia pada wanita sangat jarang dan karena itulah gangguan hampir selalu memengaruhi laki-laki.

Hemofilia B adalah jenis yang paling umum dari kedua hemofilia dan diperkirakan terjadi pada 1 dari 25.000 kelahiran laki-laki dan memengaruhi semua ras. Hemofilia B juga dikenal sebagai defisiensi faktor IX atau penyakit Christmass. Gangguan ini pertama kali dilaporkan dalam literatur medis pada tahun 1952 pada pasien dengan nama Stephen Christmass.

Keluarga yang paling terkenal dengan hemofilia B Ratu Victoria dari Inggris. Melalui keturunannya, kelainan itu diwariskan kepada keluarga kerajaan Jerman, Spanyol dan Rusia dan karena hal itu hemofilia B juga dikenal sebagai ‘penyakit kerajaan’.

Untuk diketahui, seorang individu tidak dilahirkan dengan kondisi hemofilia B, namun dalam perkembangannya dirinya akhirnya terkena hemofilia B karena produksi antibodi tubuhnya terhadap protein faktor IX sendiri. Antibodi faktor IX memusnahkan faktor IX di dalam darah yang menyebabkan gejala perdarahan yang disebut dengan hemofilia B acquired . Namun hal ini sangat jarang terjadi karena sebagian besar kasus hemofilia acquired adalah hemofilia A.

Gejala Hemofilia B

Jika seseorang memiliki hemofilia, darahnya tidak menggumpal seperti seharusnya. Jika mereka luka, terkikir, atau cedera lain, tubuhnya akan berdarah lebih lama dari orang lain. Hal ini dapat terjadi baik di dalam maupun di luar tubuhnya.

Hal ini merupakan sesuatu yang serius. Dengan pengobatan yang tepat, dan dengan tetap menghindari risiko tertentu, seorang hemofilia dapat memiliki kehidupan yang aktif. Orang dengan hemofilia tidak memiliki cukup dari protein yang membantu pembekuan darah.

Seorang penderita hemofilia dapat juga:

• Mimisan tanpa alasan yang jelas
• Banyak kehilangan darah dari luka kecil
• Pendarahan di mulut karena tergigit, atau setelah pencabutan gigi
• Perdarahan dari luka atau cedera yang tidak dapat berhenti
• Darah pada urin atau tinja
• Memar besar

Perdarahan juga dapat terjadi di dalam tubuh, semisal di dalam sendi. Jika anak Anda mengalami perdarahan otot atau sendi ketika terbentur, maka anak akan mengeluhkan nyeri terutama ketika ia bergerak itu dan biasanya daerah otot atau sendi tersebut bengkak dan panas ketika disentuh.

Dengan adanya penyakit ini, bahkan benjolan kecil di kepala bisa menjadi serius. Jika hal itu terjadi, hati-hati untuk tanda-tanda pendarahan di otak:

• Sakit kepala
• Nyeri dan kekakuan leher
• Muntah
• Kantuk
• kelemahan mendadak atau masalah berjalan

Diagnosis Hemofilia B

Diagnosis biasanya ditegakkan pada anak usia dini. Hanya sekitar 1 dari 10 orang yang memiliki hemofilia, dan seringkali pada anak laki-laki dibandingkan anak perempuan. Kebanyakan orang mewarisinya dari ibu yang membawa gen yang rusak. Tetapi juga bisa terjadi ketika perubahan gen (bermutasi) sebelum lahir.

Dalam 6 bulan pertama kehidupan, bayi jarang terjatuh atau terluka, sehingga diagnosis dini jarang dilakukan. Anda mungkin mulai melihat masalah setelah bayi Anda menjadi lebih aktif. Saat ia mulai merangkak, bayi dapat benjol dan memar. Memar paling sering muncul di perut, dada, punggung, dan kaki. Memar dan pendarahan dari luka kecil bahkan dapat dicurigai sebagai hemofilia.

Selain itu, dokter Anda juga akan bertanya tentang riwayat kesehatan keluarga Anda untuk mencari tahu apakah terdapat masalah dengan perdarahan atau pembekuan darah. Untuk mendapatkan diagnosis, dokter akan melakukan tes darah untuk mengetahui berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk  membeku dan untuk melihat setiap faktor pembekuan

Pengobatan Hemofilia B

Biasanya dokter akan memasukan faktor pembekuan IX ke dalam aliran darah melalui jarum suntik. Selain itu dokter juga bisa menggunakan protein pengganti yang didapatkan dari darah atau dibuat di laboratorium.

Jika anak Anda memiliki hemofilia berat, ia mungkin perlu perawatan rutin untuk mencegah perdarahan. Jika tidak, dia mungkin hanya perlu perawatan untuk menghentikan pendarahan jika memang terjadi perdarahan.

Pertolongan pertama penting ketika anak Anda terluka. Bersihkan luka kecil, goresan, dan lecet, dan segera tekan dan perban. Dokter mungkin menyarankan produk asetat untuk mengobati perdarahan ringan. Sementara untuk luka serius harus membutuhkan perhatian medis lebih lengkap.

Sementara itu, beberapa obat-obatan yang dapat dibeli bebas, seperti ibuprofen, asam mefenamat (ponstan), parasetamol (panadol) dapat menyebabkan pendarahan, jadi konsultasikan dengan dokter sebelum memberikan penanganan.  Untuk memberikan perlindungan tambahan, pastikan juga anak Anda memakai bantalan lutut, bantalan siku, dan helm saat bermain.

Share this post