Gaucher – Pengertian, Penyebab, Gejala & Pengobatan

Penyakit Gaucher adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu pada organ tertentu, terutama limpa dan hati, yang menyebabkan organ-organ ini membesar dan dapat memengaruhi fungsi mereka.

Penyakit Gaucher memiliki beberapa tipe, namun semua tipe memiliki masalah pada enzim yang diperlukan untuk memecah lemak dalam tubuh karena enzim tersebut tidak bekerja dengan baik. Lemak menumpuk, terutama di hati, limpa, dan sumsum tulang sehingga menyebabkan masalah kesehatan.

Ada tiga jenis utama dari penyakit Gaucher. Tipe 1 adalah yang paling umum. Jika Anda memilikinya, gejala dapat bervariasi dari ringan, sedang, atau berat. Beberapa orang tidak memiliki gejala sama sekali. Ada beberapa perawatan untuk jenis 1.

Tipe 2 dan tipe 3 yang lebih serius. Tipe 2 memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Bayi dengan tipe 2 biasanya tidak hidup melewati usia 2 tahun. Tipe 3 juga menyebabkan kerusakan pada otak dan sumsum tulang belakang, tapi gejala biasanya muncul kemudian di masa kanak-kanak.

Ada pengobatan untuk penyakit Gaucher. Namun, hidup dengan penyakit kronis merupakan suatu stres tersendiri. Itu terutama berlaku jika Anda adalah orang tua dari seorang anak dengan penyakit Gaucher. Mendapatkan bantuan dan dukungan merupakan kunci untuk memberikan anak Anda kualitas hidup terbaik saat menghadapi tantangan dan stres.

Penyakit Gaucher dapat memiliki berbagai gejala, termasuk perut kembung, mudah memar, dan perdarahan. Darah dapat tidak menggumpal dengan baik, atau penderita dapat mengalami anemia. Hal ini juga dapat menyebabkan hilangnya mineral tulang yang menyebabkan rasa sakit dan tulang mudah patah.

Penyakit ini diturunkan dalam garis keluarga. Sekitar 1 di 450 orang keturunan Yahudi Ashkenazi (dari Eropa Timur dan Tengah) memiliki kondisi tersebut. Ini penyakit genetik paling umum yang memengaruhi orang Yahudi.

Penyebab Penyakit Gaucher 

Penyakit Gaucher diwariskan. Ini disebabkan oleh masalah dengan gen GBA. Anda mendapatkan penyakit ini ketika kedua orang tua Anda mewariksan gen GBA yang rusak kepada Anda. Anda dapat mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak Anda, bahkan jika Anda tidak memiliki penyakit Gaucher.

Penyakit Gaucher adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu pada organ tertentu, terutama limpa dan hati Anda. Ini menyebabkan organ-organ ini membesar dan dapat memengaruhi fungsi mereka.

Zat lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang dipengaruhi, itu dapat mengganggu kemampuan darah Anda untuk menggumpal.

Enzim yang memecah zat-zat lemak ini tidak bekerja dengan baik pada orang dengan penyakit Gaucher. Perawatan sering termasuk terapi penggantian enzim.

Gangguan yang diturunkan, penyakit Gaucher paling sering terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi). Gejala dapat muncul pada usia berapa pun.

Gejala Penyakit Gaucher

Gejala Anda tergantung pada jenis apa yang Anda miliki.

Tipe 1. Ini adalah bentuk paling umum. Biasanya tidak memengaruhi otak atau sumsum tulang belakang. Gejala tipe 1 bisa muncul setiap saat dalam hidup Anda, tetapi mereka biasanya muncul pada masa remaja. Kadang-kadang penyakit ini ringan dan Anda tidak akan melihat gejala apapun. Tanda-tanda peringatan meliputi:

• Mudah memar
• Mimisan
• Kelelahan
• Limpa atau pembesaran hati, yang membuat perut Anda terlihat bengkak
• Masalah tulang seperti sakit, patah, atau arthritis.

Tipe 2. Tipe ini memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang dan sangat serius. Bayi dengan Gaucher tipe 2 ini biasanya tidak hidup melewati usia 2 tahun. Gejala-gejala termasuk:

• Gerakan mata lambat
• Tidak mengalami kenaikan berat badan atau pertumbuhan tidak seperti yang diharapkan, yang disebut sebagai “gagal tumbuh”
• Suara bernada tinggi saat bernapas
• Kejang
• Kerusakan otak, terutama pada batang otak

Tipe 3. Jenis ini juga memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Gejala mirip dengan tipe 2, tetapi mereka biasanya muncul di kemudian hari di masa kecil dan memakan waktu lebih lama untuk menjadi lebih buruk.

Penyakit Gaucher letal perinatal. Ini adalah jenis yang paling parah. Bayi dengan bentuk penyakit ini biasanya hanya hidup beberapa hari. Gejala-gejala ini berlebihan untuk bayi yang baru lahir:

• Terlalu banyak cairan dalam tubuh bayi sebelum atau segera setelah lahir
• Kulit kering dan bersisik serta masalah kulit lainnya
• Pembesaran hati dan limpa
• Masalah otak dan masalah tulang belakang yang berat

Penyakit Gaucher kardiovaskular (tipe 3C). Tipe ini jarang terjadi dan terutama memengaruhi jantung. Gejalanya meliputi:

• Pengerasan katup jantung dan pembuluh darah
• Penyakit tulang
• Pembesaran limpa
• Masalah mata

Ketika Anda pergi ke dokter dengan beberapa gejala, dokter mungkin bertanya:

• Kapan Anda menyadari gejala-gejala ini?
• Apa latar belakang etnis keluarga Anda?
• Apakah generasi keluarga Anda memiliki masalah kesehatan yang sama?
• Apakah setiap anak di keluarga Anda meninggal sebelum usia 2 tahun?

Diagnosis Penyakit Gaucher

Jika dokter Anda berpikir itu penyakit Gaucher, dokter bisa mengkonfirmasi dengan tes darah. Dokter Anda juga akan melakukan tes secara teratur untuk melacak kondisinya. Anda dapat disarankan untuk melakukan scan MRI (magnetic resonance imaging) untuk melihat apakah hati atau limpa bengkak. Anda mungkin juga disarankan melakukan tes kepadatan tulang untuk memeriksa hilangnya massa tulang.

Ketika penyakit Gaucher diwariskan turun temurun dalam keluarga Anda, tes darah atau air liur dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda bisa mewariskan penyakit ini kepada anak Anda.

Pertanyaan untuk dokter Anda

• Akan gejala saya berubah dari waktu ke waktu? Jika demikian, bagaimana menyikapinya?
• Apa pengobatan yang terbaik untuk saya?
• Apakah perawatan ini memiliki efek samping? Apa yang bisa saya lakukan?
• Apakah ada uji klinis yang bisa membantu?
• Apakah ada gejala baru saya perhatikan?
• Seberapa sering saya harus mengunjungi dokter?
• Apakah saya harus mengunjungi spesialis lain?
• Jika saya memiliki lebih banyak anak-anak, apa yang kemungkinan mereka akan memiliki penyakit Gaucher?

Mengobati Penyakit Gaucher

Pengobatan tergantung pada jenis penyakit Gaucher yang Anda miliki. Terapi penggantian enzim adalah salah satu pilihan pengobatan untuk orang yang memiliki tipe 1 dan beberapa jenis tipe 3. Ini membantu membuat lebih banyak sel darah merah dan menyusutkan pembesaran limpa atau hati. Obat terapi penggantian enzim dapat mencakup:

• Imiglucerase (Cerezyme)
• Taliglucerase alfa (Elelyso)
• Velaglucerase alfa (VPRIV)

Pilihan pengobatan lain untuk tipe 1 adalah eliglustat (Cerdelga) dan miglustat (Zavesca), yang adalah pil yang mengekang proses tubuh yang membentuk bahan lemak pada orang dengan kekurangan enzim.

Tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan tipe 3 yang menyebabkan kerusakan otak. Perawatan lain dapat membantu gejala Anda meliputi:

• Transfusi darah untuk anemia
• Obat untuk memperkuat tulang Anda, mencegah penumpukan lemak, dan mengurangi rasa sakit
• Operasi penggantian sendi untuk membantu Anda bergerak lebih baik
• Pembedahan untuk mengangkat limpa yang bengkak
• Transplantasi sel induk untuk mengembalikan gejala dari tipe 1. Prosedur ini rumit dan dapat menyebabkan masalah baik jangka pendek dan jangka panjang, sehingga jarang digunakan.

Karena penyakit ini berbeda untuk setiap orang, Anda harus bekerjasama dengan dokter Anda untuk memastikan Anda mendapatkan perawatan yang tepat. Pengobatan dapat membantu Anda merasa lebih baik dan dapat membantu Anda hidup lebih lama.

Para peneliti sedang bekerja untuk menemukan pengobatan baru. Anda dapat menanyakan kepada dokter apakah sedang ada penelitian yang berjalan di bidang ini, dan tanyakan apakah Anda bisa berperan di dalamnya.

Anak-anak pengidap penyakit Gaucher mungkin tidak tumbuh secepat anak-anak lainnya. Mereka mungkin akan terlambat dalam mencapai pubertas. Tergantung pada gejalanya, Anda mungkin perlu menghindari olahraga atau membatasi aktivitas.

Beberapa orang memiliki sakit parah dan kelelahan. Mungkin diperlukan upaya ekstra untuk aktif. Meskipun begitu, hal-hal kecil dapat membuat perbedaan besar. Misalnya, kursi roda atau kruk dapat membantu ketika Anda mengalami kesulitan berjalan. Tidur siang mungkin juga membantu. Orang dengan gejala berat mungkin perlu bantuan.

Apakah Anda memiliki penyakit ini atau merawat seseorang yang memilikinya, ini adalah kondisi yang sulit. Dukungan dari orang lain yang menghadapi tantangan yang sama dapat membantu Anda sehingga tidak merasa terisolasi. Berbagi informasi dan tips dapat membantu membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah.

Konseling profesional mungkin juga membantu Anda mengelola perasaan dan frustrasi tentang hidup dengan penyakit Gaucher.

Share this post